• Anne-Marie Berberides

Les maladies rares

Mis à jour : juin 12


L’association Maladies rares infos services nous informe d’une page spécial covid 19 : Orphanews covid 19.

Vous y trouverez toutes les recommandations disponibles au sujet des maladies rares, actualisées régulièrement. Les écoutants de Maladies Rares Info Services restent joignables par mail et téléphone au numéro habituel 01 56 53 81 36. Pour toute question sur ces recommandations, n’hésitez pas à les solliciter.


Mais qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. Cette rareté est à l'origine de conséquences médicales et sociales graves pour les patients et leurs proches. Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. La très grande majorité de ces maladies a une origine génétique.


Les autres sont des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (avec une anomalie du système immunitaire).


Enfin, l'origine de certaines maladies reste mystérieuse. On estime que 4 millions de Français sont touchés de près ou de loin par ces maladies, 25 millions d'Européens et 27 millions d'Américains.


Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu'une centaine de patients.


On peut ainsi citer à titre d'exemples :

  • 5 000 malades suivis pour drépanocytose,

  • 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA, Charcot),

  • 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose (Grégory Lemarchal),


Mais seulement quelques cas de vieillissement prématuré connu sous le nom de progeria, de maladie de l'homme de pierre (myosite ossifiante progressive) ou de maladie des os de verre (ostéogénèse imparfaite) comme dans le film "Incassable" avec Bruce Willis et Samuel L. Jackson.


Les conséquences des maladies rares sont visibles dès la naissance ou la petite enfance comme c'est le cas pour l' amyotrophie spinale infantile ou le syndrome de Rett ou ne surviennent qu'à l'âge adulte comme la maladie d'Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot. Comme l'astrophysicien britannique Stephen Hawking, légende du monde scientifique (décédé en 2018) : film : « une merveilleuse histoire du temps » avec Eddy Redmayn (2015)..


De plus, chaque maladie peut s'exprimer différemment, le degré de handicaps et son évolution sont propres à chaque individu. Peu de caractéristiques, peu d'individus touchés… Ces critères expliquent en partie pourquoi ces maladies ont longtemps été ignorées des médecins, des laboratoires, des politiques et des chercheurs. Ce qui a des conséquences sur le diagnostic et l'orientation vers les professionnels compétents (souvent tardifs après un véritable parcours du combattant), l'accès à des soins adéquat, la prise en charge et l'insertion sociale…


Il existe ainsi très peu de traitements curatifs pour ces maladies, mais plutôt des soins palliatifs capables d'améliorer la qualité de vie et de prolonger la durée de vie des patients. Cependant, d'importants progrès ont récemment été réalisés.

Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques, ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge des malades.



Parlons maintenant de Maladie rares infos services :

Depuis 2001, Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. La Plateforme Maladies rares constitue un lieu unique de ressource et d’action de tous les acteurs de la lutte contre les maladies rares. Elle regroupe sur un même site des représentants d’associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche et des acteurs publics.


L’association délivre des informations sur chaque maladie, en orientant vers des consultations spécialisées ou vers des associations, en écoutant et éclairant les malades et leurs proches. Entre autre service, si vous, ou un proche, êtes concerné(e) par une maladie rare et avez des effets indésirables dus à un médicament, vous pouvez les déclarer. Maladies Rares Info Services peut alors vous accompagner dans cette démarche. C'est important et utile pour renforcer la pharmacovigilance.


https://www.maladiesraresinfo.org/


D’autres associations oeuvrent avec maladie rares info services :



A plus !


Vous avez pensé à sourire aujourd'hui ? :)


Anne-Marie Berberides

Consultante et formatrice en "enchantement client"

Spécialiste dans l'accueil des visiteurs handicapés.

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